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actualités imprimer lien permanent il y a 60 ans, une petite association naissait du courage et de la détermination de familles refusant la fatalité : l’afm. 3 lettres qui restent aujourd’hui synonymes de victoires et d’innovation. le 15 septembre prochain, à l'occasion de ses 60 ans, notre association organise au parc floral de paris "la grande fête des familles" lire la suite share tweet vendredi 25 mai 2018 location de véhicules catégories : 5 - vie quotidienne imprimer lien permanent location de véhicules adaptés wheeliz.com location de véhicules adaptés entre particulier camping-car-handicap.fr location de camping-cars aménagés handicap share tweet samedi 12 mai 2018 handicap : des parcours vers l'emploi catégories : 5 emploi imprimer lien permanent poursuivre des études et accéder à l'emploi... le rêve de beaucoup de jeunes en situation de handicap. loreleï, pierrick, dalil, myriam, loïc, Éléonore, jean-yves et les autres témoignent de la façon dont ils y sont parvenus et ont surmonté obstacles et préjugés. collection 'pourquoi pas moi ? lire la suite share tweet dimanche 11 mars 2018 vlm, nouvelle formule catégories : livres imprimer lien permanent la nouvelle formule de vlm, le magazine de l’afm-téléthon, vient de sortir ! pour l’occasion, nous vous offrons ce numéro en téléchargement gratuit sur notre site ! grâce à vlm, tous les 3 mois, vous êtes informé(e) : de l’avancée de la recherche soutenue par l’afm-téléthon, de la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, de vos droits, de l’accompagnement et des aides techniques pour vivre avec la maladie. lire la suite share tweet vendredi 16 février 2018 idébenone, pas d'amm en europe catégories : 3 - recherche imprimer lien permanent l’agence européenne du médicament confirme son refus d’étendre l’amm de l’idébénone (raxone ®) à la dystrophie musculaire de duchenne. la société santhera a annoncé le 26 janvier 2018, avoir reçu un avis négatif du comité d’évaluation des produits de santé à usage humain (chmp) de l’ema (agence européenne du médicament) pour sa demande d’extension d’autorisation de mise sur le marché de l’idébenone (raxone ®) appliquée à la dystrophie musculaire de duchenne (dmd). cet avis négatif fait suite à un recours en appel réalisé par santhera auprès de la commission en septembre 2017 après premier avis défavorable. ne pouvant pas établir un rapport bénéfices risque positif, le chmp demande, à nouveau,des résultats quant aux effets bénéfiques du produit sur la fonction respiratoire des patients atteints de dystrophie musculaire de duchenne. un essai international mis en œuvre par santhera, l’essai sideros, est en cours de recrutement dans 5 centres investigateurs français. il évalue l’efficacité de l’idébenone sur l’atteinte respiratoire dans la dmd chez les personnes recevant des glucocorticoïdes. source : afm-téléthon (07/02/2018) communiqué de presse de santhera share tweet vendredi 16 février 2018 intérêt de la corticothérapie catégories : 3 - recherche , 4 corticoïdes imprimer lien permanent une analyse des données du registre de l’alliance treat-nmd permet de confirmer l’intérêt de la corticothérapie pour la prolongation de la marche dans la myopathie de duchenne. dans un article publié en novembre 2017, un consortium international rapporte les résultats de la compilation des données cliniques et biologiques de 5345 patients atteints de myopathie de duchenne (dmd) recrutés à travers le monde par le biais de l’alliance treat-nmd. lire la suite share tweet vendredi 16 février 2018 thérapie génique, démarrage d'un essai aux etats-unis catégories : 3 - recherche imprimer lien permanent visant à apporter le gène de la microdystrophine chez 12 participants atteints de myopathie de duchenne. la dystrophie musculaire de duchenne (dmd) est due à des anomalies du gène codant la dystrophine. du fait de sa très grande taille (79 exons), ce gène ne peut être introduit en entier au sein de vecteurs viraux utilisés en thérapie génique comme les virus adéno-associé (aav). une piste de thérapie génique dans la myopathie de duchenne consiste à introduire un gène codant une dystrophine très raccourcie et fonctionnelle (micro-dystrophine) à l’aide d’un vecteur aav. une étude pilote de thérapie génique a évalué la faisabilité de cette approche chez 2 personnes atteintes de dmd. le premier participant d’un nouvel essai de thérapie génique avec une micro-dystrophine a reçu sa première injection (par voie intraveineuse). cet essai américain, en ouvert, va comporter deux groupes de 6 participants atteints de dmd, âgés de 3 mois à 3 ans pour le premier groupe et de 4 à 7 ans pour le second groupe. le critère principal de l’essai est la sécurité du traitement (nombre de participants présentant des effets indésirables) sur une durée de suivi de 3 ans. source : afm-téléthon (06/02/2018) sur clinicaltrials.gov : nct03375164 voir l’actualité de l’association parent project muscular dystrophy (en anglais) . share tweet vendredi 16 février 2018 eteplirsen, deux nouvelles études catégories : 3 - recherche imprimer lien permanent l’eteplirsen (exondys 51) est un oligonucléotide antisens visant le saut de l’exon 51 du gène dmd lequel code la dystrophine. son but est de permettre la fabrication d’une dystrophine plus courte mais fonctionnelle. développé par sarepta therapeutics , l’eteplirsen bénéficie d’une autorisation de mise sur le marché (amm) dans la dystrophie musculaire de duchenne (dmd) aux États-unis depuis décembre 2016. mais de nouvelles études de l’eteplirsen doivent être menées pour que les autorités de santé américaines ( food and drug administration ou fda) confirment ou non cette amm du médicament. une demande d’amm en europe a été déposée par sarepta therapeutics auprès l’agence du médicament européenne (ema) et est toujours en cours d’examen. en savoir plus : site afm-téléthon share tweet vendredi 16 février 2018 corticothérapie, les preuves d'efficacité s'accumulent catégories : 3 - recherche , 4 corticoïdes imprimer lien permanent dans la dystrophie musculaire de duchenne (dmd), un traitement par corticoïdes débuté dans l’enfance est le seul traitement reconnu comme ayant une certaine efficacité pour ralentir la progression de la maladie et prolonger la marche d’un à deux ans supplémentaire en moyenne. les modalités de ce traitement (âge de mise en route, rythme d’administration…) varient toutefois sensiblement d’une équipe et/ou d’un pays à l’autre. lire la suite share tweet mercredi 31 janvier 2018 la carnosine, un nouveau biomarqueur catégories : 3 - recherche imprimer lien permanent l’appréciation du degré de dégénérescence du muscle et de son évolution, avec ou sans traitement, est un sujet complexe. il prend une importance grandissante dans le contexte des essais thérapeutiques. lire la suite share tweet 1 2 3 4 5 page suivante

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